El síndrome de Angelman es una enfermedad infrecuente, de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Si bien aún no se conoce su causa o existe una cura, hay tratamientos que permiten controlar o al menos atenuar algunos de sus síntomas.
Muñecos felices (happy puppets) fue el apodo que el médico inglés Harry Angelman adoptó en 1965 al describir a tres pacientes que compartían dos características: un andar rígido y una risa excesiva.
Sucede que, de la variedad de sentimientos que experimentan quienes padecen el síndrome que luego tomaría el apellido de Angelman, la risa es el más frecuente. La mayoría de las reacciones de estos pacientes ante diferentes estímulos se ve acompañada de una risa parecida a una mueca facial; las conductas y los gestos de alegría son comunes, incluso algunos niños pueden presentar estallidos de risa.
Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman, muchos de sus síntomas -como la epilepsia o la hiperactividad- pueden ser tratados con medicación o terapias psicoeducacionales, por ejemplo. Síntomas característicos Según un informe destinado a los familiares de estos pacientes y redactado por la Fundación Nacional del Síndrome de Angelman de los Estados Unidos, esta enfermedad se manifiesta principalmente a través de los siguientes síntomas: Convulsiones Son reportadas en más del 90 por ciento de los casos (ésta puede ser una sobreestimación ya que generalmente se informan los casos más severos).
Un porcentaje de los niños con síndrome de Angelman presentan formas bastante particulares de epilepsia. Estas epilepsias se caracterizan por convulsiones sutiles, pero suficientes como para lograr la desconexión del niño con su medio.
Fuente:www.google.com
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